概要速览
宠物主人张先生带1岁金毛犬“阳光”就诊，阳光出现骨骼畸形、角膜浑浊、走路跛行、发育迟缓等异常症状，此前多家宠物医院先后诊断为关节炎、营养不良、眼部感染，对症治疗后病情持续恶化，甚至出现呼吸困难、食欲废绝的情况。王砚珩接诊后，通过初步检查排除常见疾病，意识到可能是罕见病，随即开启跨语言、跨领域的资料查阅之路——检索国内外核心期刊文献、联系中外罕见病专家会诊、对接专业基因检测机构，历经十余天的攻坚，最终确诊阳光患的是国内宠物领域极为罕见的“犬黏多糖贮积症Ⅰ型”。面对无现成宠物治疗方案的困境，王砚珩参考人体及犬类同类病症的零散研究成果，结合阳光的体质制定个性化治疗方案，联合团队攻克药物剂量调整、营养适配、并发症防控等难关，最终帮助阳光缓解症状、稳定病情，不仅填补了本地宠物罕见病诊疗的空白，更彰显了医疗从业者深耕专业、永不言弃的担当。
正文
盛夏的午后，烈日炙烤着大地，“砚心诊疗室”门口的梧桐树叶被晒得打蔫，偶尔有微风拂过，带来一丝短暂的凉意。王砚珩刚结束一台宠物绝育手术，正在办公室整理病历，诊室的门被猛地推开，一位中年男子抱着一只金毛犬匆匆闯入，男子满头大汗，脸色焦急，怀里的金毛犬蜷缩在他怀中，四肢僵硬地蜷缩着，走路时明显跛行，眼神黯淡，连往日活泼的摇尾巴动作都显得无力。
“王医生，您快救救阳光！它快不行了！”男子声音沙哑，带着哭腔，将怀里的金毛犬轻轻放在诊疗台上。这只金毛犬名叫阳光，今年1岁，本该是精力充沛、身形健硕的年纪，可眼前的阳光却瘦骨嶙峋，肋骨清晰可见，四肢骨骼明显畸形，前肢关节肿大，走路时一瘸一拐，眼角膜浑浊发白，看不清东西，呼吸也显得急促，偶尔还会发出痛苦的呜咽声。
男子姓张，是阳光的主人，他焦急地向王砚珩讲述了阳光的病情：阳光半岁前一切正常，半年前开始出现走路迟缓的情况，起初以为是缺钙，张先生给它补充了钙片和营养膏，可情况不仅没有好转，反而越来越严重——三个月前，阳光的前肢关节开始肿大，走路时明显跛行，角膜也逐渐变得浑浊，视力下降；两个月前，张先生带阳光前往附近的宠物医院就诊，医生诊断为“关节炎”，开了抗炎药和关节养护剂，用药一个月后，症状没有任何改善，反而出现了食欲减退、精神萎靡的情况。
随后，张先生又带阳光换了两家大型宠物医院，第二家医院诊断为“营养不良+眼部感染”，给阳光输了营养液，开了眼部抗感染药膏，治疗半个月后，阳光的食欲略有好转，但骨骼畸形和角膜浑浊的症状依然加重，甚至出现了呼吸困难的情况；第三家医院做了血常规、X光片、眼部检查等多项检查，最终也没能明确诊断，只建议张先生“保守治疗，尽量减轻阳光的痛苦”，暗示阳光的病情可能无法逆转，让他做好心理准备。
接连三家医院的诊断无果，阳光的病情越来越重，张先生看着往日活泼的阳光如今痛苦不堪的模样，心如刀绞，偶然从朋友口中得知王砚珩擅长攻克疑难病例，抱着最后一丝希望赶来。“王医生，多家医院都查不出阳光到底得了什么病，治疗也没效果，现在它连饭都吃不下多少，呼吸也越来越困难，您一定要想想办法，哪怕只有一丝希望，我也不想放弃它。”张先生紧紧攥着拳头，眼眶通红，语气里满是绝望与恳求。
王砚珩看着诊疗台上虚弱的阳光，心中满是沉重，他戴上无菌手套，开始给阳光做详细的全身检查：阳光体重仅22公斤，远低于1岁金毛犬的正常体重（27-34公斤），身形消瘦，毛发粗糙杂乱；前肢腕关节、后肢膝关节明显肿大畸形，触诊时阳光会发出痛苦的呜咽声，四肢活动受限，无法正常跳跃；角膜浑浊发白，通过裂隙灯检查，发现角膜基质层有异常沉积物，视力严重受损；听诊时，阳光的肺部呼吸音粗重，伴有轻微啰音，心率偏快；腹部触诊未发现明显异常，血常规检查显示白细胞总数略高，存在轻微炎症，肝肾功能指标基本正常，X光片显示阳光的四肢骨骼有骨质增生、关节间隙变窄的情况，骨骼形态异常，与普通关节炎的影像表现有明显区别。
“张先生，阳光的症状比较特殊，排除了普通的关节炎、营养不良、眼部感染，结合它的骨骼畸形、角膜浑浊、发育迟缓、呼吸困难等症状，以及多家医院对症治疗无效的情况，我怀疑它可能患的是罕见病。”王砚珩语气严肃地说，“这类疾病在宠物领域发病率极低，症状复杂且不典型，常规检查很难确诊，治疗方案也相对匮乏，诊疗难度极大，但我会尽最大的努力，帮阳光查明病因，制定治疗方案。”
张先生听到“罕见病”三个字，心里咯噔一下，但更多的是看到了希望：“王医生，只要能查出病因，不管治疗有多难，我都愿意配合，多少钱都没关系，只求能让阳光少受点罪，能多活一段时间。”
这章没有结束，请点击下一页继续阅读！